Detalhe da pesquisa
1.
A draft human pangenome reference.
Nature
; 617(7960): 312-324, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37165242
2.
A complete pedigree-based graph workflow for rare candidate variant analysis.
Genome Res
; 32(5): 893-903, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35483961
3.
BRCA Challenge: BRCA Exchange as a global resource for variants in BRCA1 and BRCA2.
PLoS Genet
; 14(12): e1007752, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30586411
4.
Federated analysis of BRCA1 and BRCA2 variation in a Japanese cohort.
Cell Genom
; 2(3)2022 Mar 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35373174
5.
Benchmarking challenging small variants with linked and long reads.
Cell Genom
; 2(5)2022 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36452119
6.
Pangenomics enables genotyping of known structural variants in 5202 diverse genomes.
Science
; 374(6574): abg8871, 2021 Dec 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34914532
7.
A diploid assembly-based benchmark for variants in the major histocompatibility complex.
Nat Commun
; 11(1): 4794, 2020 09 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32963235
8.
A strategy for building and using a human reference pangenome.
F1000Res
; 8: 1751, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34386196
9.
Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference.
Nat Biotechnol
; 36(9): 875-879, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30125266