Detalhe da pesquisa
1.
DCTN1-related Parkinson-plus disorder (Perry syndrome).
Pract Neurol
; 20(4): 317-319, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32434902
2.
Novel homozygous missense mutation in GAN associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large consanguineous family from Israel.
BMC Med Genet
; 17(1): 82, 2016 Nov 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27852232
3.
Defective presynaptic choline transport underlies hereditary motor neuropathy.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1103-7, 2012 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23141292
4.
Dominant mutations of the Notch ligand Jagged1 cause peripheral neuropathy.
J Clin Invest
; 130(3): 1506-1512, 2020 03 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32065591
5.
Truncating SLC5A7 mutations underlie a spectrum of dominant hereditary motor neuropathies.
Neurol Genet
; 4(2): e222, 2018 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29582019