Detalhe da pesquisa
1.
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature
; 614(7948): 564-571, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
2.
STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning.
Am J Hum Genet
; 111(2): 338-349, 2024 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38228144
3.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
4.
RNA analysis and computer-aided facial phenotyping help to classify a novel TRIO splice site variant.
Am J Med Genet A
; : e63599, 2024 Mar 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38517182
5.
HOXD13-associated synpolydactyly: Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families.
Genet Med
; 25(11): 100928, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37427568
6.
Whole genome sequencing in families with oligodontia.
Oral Dis
; 2023 Dec 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38071191
7.
STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning.
Am J Hum Genet
; 111(3): 618, 2024 Mar 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38458167
8.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30982611
9.
Xq27.1 palindrome mediated interchromosomal insertion likely causes familial congenital bilateral laryngeal abductor paralysis (Plott syndrome).
J Hum Genet
; 67(7): 405-410, 2022 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35095096
10.
Adult-Onset Neurodegeneration in Nucleotide Excision Repair Disorders (NERDND ): Time to Move Beyond the Skin.
Mov Disord
; 37(8): 1707-1718, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35699229
11.
Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
Hum Genet
; 140(8): 1229-1239, 2021 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34159400
12.
PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.
Genet Med
; 21(12): 2807-2814, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31164752
13.
Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1.
Am J Med Genet A
; 176(3): 668-675, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29341480
14.
Advances in computer-assisted syndrome recognition by the example of inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 533-539, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29623569
15.
Pseudoautosomal region 1 length polymorphism in the human population.
PLoS Genet
; 10(11): e1004578, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25375121
16.
Combining callers improves the detection of copy number variants from whole-genome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 30(2): 178-186, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34744167
17.
Differentiation of MISSLA and Fanconi anaemia by computer-aided image analysis and presentation of two novel MISSLA siblings.
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1827-1835, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31320746
18.
Microcephaly, short stature, and limb abnormality disorder due to novel autosomal biallelic DONSON mutations in two German siblings.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1282-1287, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29760432
19.
Biallelic intragenic deletion in MASP1 in an adult female with 3MC syndrome.
Eur J Med Genet
; 61(7): 363-368, 2018 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29407414
20.
Mutation c.943G>T (p.Ala315Ser) in FGFR2 Causing a Mild Phenotype of Crouzon Craniofacial Dysostosis in a Three-Generation Family.
Mol Syndromol
; 8(2): 93-97, 2017 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28611549