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RESUMO

Seven Fanconi anemia-associated proteins (FANCA, FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG and FANCL) form a nuclear Fanconi anemia core complex that activates the monoubiquitination of FANCD2, targeting FANCD2 to BRCA1-containing nuclear foci. Cells from individuals with Fanconi anemia of complementation groups D1 and J (FA-D1 and FA-J) have normal FANCD2 ubiquitination. Using genetic mapping, mutation identification and western-blot data, we identify the defective protein in FA-J cells as BRIP1 (also called BACH1), a DNA helicase that is a binding partner of the breast cancer tumor suppressor BRCA1.

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 17 , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Anemia de Fanconi/genética , Mutação/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , RNA Helicases/genética , Ubiquitina/metabolismo , Western Blotting , Proteínas de Ciclo Celular/genética , Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo , Núcleo Celular , Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo , Proteína do Grupo de Complementação C da Anemia de Fanconi , Proteína do Grupo de Complementação D2 da Anemia de Fanconi , Proteínas de Grupos de Complementação da Anemia de Fanconi , Feminino , Humanos , Masculino , Repetições de Microssatélites , Proteínas Nucleares/genética , Proteínas Nucleares/metabolismo , Linhagem , RNA Helicases/metabolismo

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