Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in TP73 cause impaired mucociliary clearance and lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1318-1329, 2021 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34077761
2.
An exome-first approach to aid in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
Hum Genet
; 139(10): 1273-1283, 2020 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32367404
3.
Geographic distribution of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutations in Saudi Arabia.
Int J Pediatr Adolesc Med
; 8(1): 25-28, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33718573
4.
Genotype patterns for mutations of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene: a retrospective descriptive study from Saudi Arabia.
Ann Saudi Med
; 40(1): 15-24, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32026723
5.
The prevalence of viral infections in children with cystic fibrosis in a tertiary care center in Saudi Arabia.
Int J Pediatr Adolesc Med
; 7(2): 83-87, 2020 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32292813
6.
Vici syndrome associated with unilateral lung hypoplasia and myopathy.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1849-53, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20583151