Detalhe da pesquisa
1.
Mitochondrial DNA mutations in patients with postlingual, nonsyndromic hearing impairment.
Eur J Hum Genet
; 13(1): 26-33, 2005 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15292920
2.
Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Eur J Hum Genet
; 10(4): 245-9, 2002 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12032732
3.
Microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: clinical, cytogenetic, and molecular characterization of 11 cases.
Am J Med Genet A
; 137(2): 190-8, 2005 Aug 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16059943
4.
A novel locus for Meckel-Gruber syndrome, MKS3, maps to chromosome 8q24.
Hum Genet
; 111(4-5): 456-61, 2002 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12384791
5.
Identification of microcephalin, a protein implicated in determining the size of the human brain.
Am J Hum Genet
; 71(1): 136-42, 2002 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12046007