Detalhe da pesquisa
1.
The Monarch Initiative in 2024: an analytic platform integrating phenotypes, genes and diseases across species.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D938-D949, 2024 Jan 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38000386
2.
Structured Prompt Interrogation and Recursive Extraction of Semantics (SPIRES): a method for populating knowledge bases using zero-shot learning.
Bioinformatics
; 40(3)2024 Mar 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38383067
3.
An expectation-maximization framework for comprehensive prediction of isoform-specific functions.
Bioinformatics
; 39(4)2023 04 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36929917
4.
KG-Hub-building and exchanging biological knowledge graphs.
Bioinformatics
; 39(7)2023 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37389415
5.
An evaluation of GPT models for phenotype concept recognition.
BMC Med Inform Decis Mak
; 24(1): 30, 2024 Jan 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38297371
6.
The Ontology of Biological Attributes (OBA)-computational traits for the life sciences.
Mamm Genome
; 34(3): 364-378, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37076585
7.
The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33264411
8.
Phenotype-driven approaches to enhance variant prioritization and diagnosis of rare disease.
Hum Mutat
; 43(8): 1071-1081, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35391505
9.
Reactome and the Gene Ontology: digital convergence of data resources.
Bioinformatics
; 37(19): 3343-3348, 2021 Oct 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33964129
10.
The Minimum Information about a Molecular Interaction CAusal STatement (MI2CAST).
Bioinformatics
; 36(24): 5712-5718, 2021 04 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32637990
11.
NSAID use and clinical outcomes in COVID-19 patients: a 38-center retrospective cohort study.
Virol J
; 19(1): 84, 2022 05 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35570298
12.
A Logical Model of Homology for Comparative Biology.
Syst Biol
; 69(2): 345-362, 2020 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31596473
13.
Transforming the study of organisms: Phenomic data models and knowledge bases.
PLoS Comput Biol
; 16(11): e1008376, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33232313
14.
Identifiers for the 21st century: How to design, provision, and reuse persistent identifiers to maximize utility and impact of life science data.
PLoS Biol
; 15(6): e2001414, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28662064
15.
A promoter-level mammalian expression atlas.
Nature
; 507(7493): 462-70, 2014 Mar 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24670764
16.
An atlas of active enhancers across human cell types and tissues.
Nature
; 507(7493): 455-461, 2014 Mar 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24670763
17.
ROBOT: A Tool for Automating Ontology Workflows.
BMC Bioinformatics
; 20(1): 407, 2019 Jul 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31357927
18.
A Whole-Genome Analysis Framework for Effective Identification of Pathogenic Regulatory Variants in Mendelian Disease.
Am J Hum Genet
; 99(3): 595-606, 2016 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27569544
19.
The Monarch Initiative: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D712-D722, 2017 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27899636
20.
The Human Phenotype Ontology: Semantic Unification of Common and Rare Disease.
Am J Hum Genet
; 97(1): 111-24, 2015 Jul 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26119816