Detalhe da pesquisa
1.
QRICH1 variants in Ververi-Brady syndrome-delineation of the genotypic and phenotypic spectrum.
Clin Genet
; 99(1): 199-207, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33009816
2.
A 2q24.2 microdeletion containing TANK as novel candidate gene for intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 179(5): 832-836, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30803155
3.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
4.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med
; 19(6): 691-700, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27831545
5.
SIL1 mutations and clinical spectrum in patients with Marinesco-Sjogren syndrome.
Brain
; 136(Pt 12): 3634-44, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24176978
6.
Mowat-Wilson syndrome: growth charts.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 151, 2020 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32539836
7.
A cryptic unbalanced translocation der(4)t(4;17)(p16.1;q25.3) identifies Wittwer syndrome as a variant of Wolf-Hirschhorn syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3213-4, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25251057
8.
Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy.
Neurol Genet
; 5(6): e373, 2019 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32042906
9.
The heterozygous LMNA mutation p.R471G causes a variable phenotype with features of two types of familial partial lipodystrophy.
Am J Med Genet A
; 143A(23): 2810-4, 2007 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18041775
10.
Multiple Small Supernumerary Marker Chromosomes Resulting from Maternal Meiosis I or II Errors.
Mol Syndromol
; 6(5): 210-21, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26997941
11.
Syndromes with focal overgrowth in infancy: diagnostic approach and surgical treatment.
J Plast Surg Hand Surg
; 46(1): 45-8, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21446802
12.
Greig cephalopolysyndactyly (GCPS) contiguous gene syndrome in a boy with a 14 Mb deletion in region 7p13-14 caused by a paternal balanced insertion (5; 7).
Appl Clin Genet
; 1: 19-22, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23776344
13.
Increased frequency of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations in infertile males.
Fertil Steril
; 85(1): 135-8, 2006 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16412743
14.
High incidence of familial breast cancer segregates with constitutional t(11;22)(q23;q11).
Genes Chromosomes Cancer
; 45(10): 945-9, 2006 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16845657
15.
Intrachromosomal triplication 12p11.22-p12.3 and gonadal mosaicism of partial tetrasomy 12p.
Am J Med Genet A
; 140(11): 1219-22, 2006 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16652358
16.
Shprintzen-Goldberg syndrome: fourteen new patients and a clinical analysis.
Am J Med Genet A
; 135(3): 251-62, 2005 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15884042
17.
Further delineation of Wittwer syndrome and refinement of the mapping region.
Am J Med Genet A
; 116A(1): 57-60, 2003 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12476452
18.
Retrospective diagnosis and subsequent prenatal diagnosis of Nijmegen breakage syndrome.
Prenat Diagn
; 24(2): 111-3, 2004 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14974117
19.
Mutations of the ephrin-B1 gene cause craniofrontonasal syndrome.
Am J Hum Genet
; 74(6): 1209-15, 2004 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15124102
20.
Genotype/phenotype analysis in a patient with pure and complete trisomy 12p.
Am J Med Genet A
; 129A(3): 261-4, 2004 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15326625