Detalhe da pesquisa
1.
New Roles of Syntaxin-1A in Insulin Granule Exocytosis and Replenishment.
J Biol Chem
; 292(6): 2203-2216, 2017 02 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28031464
2.
Symmetrical Dose-Dependent DNA-Methylation Profiles in Children with Deletion or Duplication of 7q11.23.
Am J Hum Genet
; 97(2): 216-27, 2015 Aug 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26166478
3.
Spatial gene expression analysis of neuroanatomical differences in mouse models.
Neuroimage
; 163: 220-230, 2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28882630
4.
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
Am J Hum Genet
; 92(2): 210-20, 2013 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23332918
5.
ENU-induced mutation in the DNA-binding domain of KLF3 reveals important roles for KLF3 in cardiovascular development and function in mice.
PLoS Genet
; 9(7): e1003612, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23874215
6.
Enteric fever in a British soldier from Sierra Leone.
J R Army Med Corps
; 162(3): 226-8, 2016 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26243802
7.
Duplication of GTF2I results in separation anxiety in mice and humans.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1064-70, 2012 Jun 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22578324
8.
Children with 7q11.23 duplication syndrome: psychological characteristics.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1436-50, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25900101
9.
7q11.23 Duplication syndrome: Physical characteristics and natural history.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2916-35, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26333794
10.
Matrisome and Immune Pathways Contribute to Extreme Vascular Outcomes in Williams-Beuren Syndrome.
J Am Heart Assoc
; 13(3): e031377, 2024 Feb 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38293922
11.
DNA methylation profiles in individuals with rare, atypical 7q11.23 CNVs correlate with GTF2I and GTF2IRD1 copy number.
NPJ Genom Med
; 8(1): 25, 2023 Sep 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37709781
12.
GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior in 7q11.23 neurodevelopmental disorders.
Sci Adv
; 9(48): eadh2726, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38019906
13.
A novel Phex mutation in a new mouse model of hypophosphatemic rickets.
J Cell Biochem
; 113(7): 2432-41, 2012 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22573557
14.
Substrain differences reveal novel disease-modifying gene candidates that alter the clinical course of a rodent model of multiple sclerosis.
J Immunol
; 184(6): 3174-85, 2010 Mar 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20173032
15.
The Sweet Pee model for Sglt2 mutation.
J Am Soc Nephrol
; 22(1): 113-23, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21209254
16.
Infantile spasms is associated with deletion of the MAGI2 gene on chromosome 7q11.23-q21.11.
Am J Hum Genet
; 83(1): 106-11, 2008 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18565486
17.
7q11.23 deletion and duplication.
Curr Opin Genet Dev
; 68: 41-48, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33610060
18.
Williams syndrome.
Nat Rev Dis Primers
; 7(1): 42, 2021 06 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34140529
19.
Rare and low frequency genomic variants impacting neuronal functions modify the Dup7q11.23 phenotype.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 6, 2021 01 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33407644
20.
Animal models of Williams syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(2): 209-19, 2010 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20425782