Detalhe da pesquisa
1.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29100085
2.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(1): 196, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29304375
3.
Incomplete follow-up of hemoglobinopathy carriers identified by newborn screening despite reporting in electronic medical records.
J Natl Med Assoc
; 103(9-10): 852-6, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22364053
4.
De novo BK channel variant causes epilepsy by affecting voltage gating but not Ca2+ sensitivity.
Eur J Hum Genet
; 26(2): 220-229, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29330545