Detalhe da pesquisa
1.
Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome.
Clin Genet
; 97(4): 610-620, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32043567
2.
A new mutation in the SEPSECS gene related to pontocerebellar hypoplasia type 2D.
Med Clin (Barc)
; 156(2): 94-95, 2021 01 22.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31748115
3.
[Progressive spastic paraparesis and static syringomyelia: Silver syndrome/SPG17]. / Paraparesia espástica progresiva y siringomielia estática: sindrome de Silver/SPG17.
Rev Neurol
; 61(4): 188-91, 2015 Aug 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-26204091
4.
[Cockayne syndrome: a new mutation in the ERCC8 gene]. / Sindrome de Cockayne: una nueva mutacion en el gen ERCC8.
Rev Neurol
; 55(4): 250-1, 2012 Aug 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-22829088
5.
[Syndrome of transient headache and neurological deficits with cerebrospinal fluid lymphocytosis associated to papilloedema]. / Síndrome de cefalea y déficits neurológicos transitorios con línfocitosis en liquido cefalorraquideo asociado a papiledema.
Rev Neurol
; 52(12): 767-8, 2011 Jun 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-21594863
6.
CAPN3 mutations in patients with idiopathic eosinophilic myositis.
Ann Neurol
; 59(6): 905-11, 2006 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16607617