Detalhe da pesquisa
1.
Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of function and are associated with developmental delay, with or without severe infantile liver disease and risk for hepatocellular carcinoma.
Genet Med
; 26(7): 101125, 2024 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38522068
2.
Exploring the evolving roles of clinical geneticists and genetic counselors in the era of genomic medicine.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63502, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38102777
3.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
4.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med
; 25(11): 100950, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37551667
5.
De Novo Missense Variants in SLC32A1 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy Due to Impaired GABAergic Neurotransmission.
Ann Neurol
; 92(6): 958-973, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36073542
6.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med
; 24(9): 1941-1951, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35678782
7.
Assessment of the beliefs, needs, and expectations for genetic counseling of patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3172-3183, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36209348
8.
Gain-of-function pathogenic variants in SMAD4 are associated with neoplasia in Myhre syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(2): 328-337, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31837202
9.
CARMIL2-related immunodeficiency manifesting with photosensitivity.
Pediatr Dermatol
; 37(4): 695-697, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32342551
10.
COVID-19's Impact on Genetics at One Medical Center in New York.
Genet Med
; 22(9): 1467-1469, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32499605
11.
Expanding the phenotype of ATP6AP1 deficiency.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(4)2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35732497
12.
3q27.1 microdeletion causes prenatal and postnatal growth restriction and neurodevelopmental abnormalities.
Mol Cytogenet
; 15(1): 7, 2022 Mar 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35241116
13.
Case Report: Prenatal Identification of a De Novo Mosaic Neocentric Marker Resulting in 13q31.1âqter Tetrasomy in a Mildly Affected Girl.
Front Genet
; 13: 906077, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35928455
14.
Dominant mutations in ITPR3 cause Charcot-Marie-Tooth disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(10): 1962-1972, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32949214
15.
Familial inheritance of the 3q29 microdeletion syndrome: case report and review.
BMC Med Genomics
; 12(1): 51, 2019 03 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30885185
16.
CLINICAL COURSE OF A UNIQUE CASE OF ALLGROVE SYNDROME AND CHALLENGES OF HYPOGLYCEMIA MANAGEMENT.
AACE Clin Case Rep
; 5(6): e357-e361, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31967070