Detalhe da pesquisa
1.
Mosaicism in Human Health and Disease.
Annu Rev Genet
; 54: 487-510, 2020 11 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32916079
2.
A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome.
Hum Mol Genet
; 30(21): 1919-1931, 2021 10 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34124757
3.
Endothelial GNAQ p.R183Q Increases ANGPT2 (Angiopoietin-2) and Drives Formation of Enlarged Blood Vessels.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 42(1): e27-e43, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34670408
4.
Long-read single-molecule maps of the functional methylome.
Genome Res
; 29(4): 646-656, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30846530
5.
Leonardo da Vinci's studies of the brain.
Lancet
; 393(10179): 1465-1472, 2019 Apr 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30967217
6.
Sturge-Weber Syndrome Patient Registry: Delayed Diagnosis and Poor Seizure Control.
J Pediatr
; 215: 158-163.e6, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31587863
7.
The Contribution of Mosaic Variants to Autism Spectrum Disorder.
PLoS Genet
; 12(9): e1006245, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27632392
8.
Deficiency of WARS2, encoding mitochondrial tryptophanyl tRNA synthetase, causes severe infantile onset leukoencephalopathy.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2505-2510, 2017 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28650581
9.
Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ.
N Engl J Med
; 368(21): 1971-9, 2013 May 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23656586
10.
HIF-dependent antitumorigenic effect of antioxidants in vivo.
Cancer Cell
; 12(3): 230-8, 2007 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17785204
11.
A novel variant in GABRB2 associated with intellectual disability and epilepsy.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2914-21, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25124326
12.
Inference of relationships in population data using identity-by-descent and identity-by-state.
PLoS Genet
; 7(9): e1002287, 2011 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21966277
13.
Sensitive and specific detection of mosaic chromosomal abnormalities using the Parent-of-Origin-based Detection (POD) method.
BMC Genomics
; 14: 367, 2013 May 31.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23724825
14.
Whole-genome sequencing of a single proband together with linkage analysis identifies a Mendelian disease gene.
PLoS Genet
; 6(6): e1000991, 2010 Jun 17.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20577567
15.
Chromosomal variation in lymphoblastoid cell lines.
Hum Mutat
; 33(7): 1075-86, 2012 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22374857
16.
Performance assessment of copy number microarray platforms using a spike-in experiment.
Bioinformatics
; 27(8): 1052-60, 2011 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21478196
17.
Dysfunction of mitochondria and GABAergic interneurons in the anterior cingulate cortex of individuals with schizophrenia.
Neurosci Res
; 185: 67-72, 2022 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-36162734
18.
Comprehensive identification of somatic nucleotide variants in human brain tissue.
Genome Biol
; 22(1): 92, 2021 03 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33781308
19.
DNA methylation signatures within the human brain.
Am J Hum Genet
; 81(6): 1304-15, 2007 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17999367
20.
Characterization of an unbalanced translocation causing 3q28qter duplication and 10q26.2qter deletion in a patient with global developmental delay and self-injury.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(6)2020 12.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-33335013