RESUMO
Aarskog-Scott syndrome is a rare X-linked recessive disorder with characteristic facial, skeletal, and genital abnormalities. We report on Aarskog-Scott syndrome in male dizygotic twins with an identical de novo mutation in FGD1 that resulted from germline mosaicism in the phenotypically normal mother. This is the first report of inheritance by germline mosaicism for the FGD1 gene.
Assuntos
Doenças em Gêmeos , Nanismo/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Mutação em Linhagem Germinativa , Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Cardiopatias Congênitas/genética , Mosaicismo , Sequência de Bases , Códon sem Sentido , Análise Mutacional de DNA , Nanismo/diagnóstico , Face/anormalidades , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Genitália Masculina/anormalidades , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico , Cardiopatias Congênitas/diagnóstico , Humanos , MasculinoRESUMO
We review the literature on hepatic involvement in patients with HIV and syphilis co-infection and describe a case of rapid progression to neurosyphilis and presumed gummatous syphilitic hepatitis in a patient newly diagnosed with HIV. To our knowledge, this is the first case of syphilitic hepatitis with gummas described in the HIV population.
Assuntos
Infecções por HIV/complicações , Hepatite/complicações , Neurossífilis/complicações , Adulto , Coinfecção/complicações , Coinfecção/microbiologia , Coinfecção/virologia , Infecções por HIV/diagnóstico , Hepatite/microbiologia , Humanos , Infusões Intravenosas , Neurossífilis/diagnóstico , Neurossífilis/tratamento farmacológico , Penicilinas/uso terapêutico , Resultado do Tratamento , Treponema pallidum/efeitos dos fármacos , Treponema pallidum/isolamento & purificaçãoRESUMO
Despite a significant research effort, the optimal dialysis regimen remains a topic of major controversy. There is a growing interest in intensive hemodialysis regimens as they have been associated with positive outcomes in several observational studies. However, recent evidence from a large cohort study casts doubts on the benefits of intensive hemodialysis. In this paper, we review the evidence on this topic and discuss the most recent results in the context of the existing literature to provide a global appraisal of the state of the evidence.