Detalhe da pesquisa
1.
A general framework for identifying oligogenic combinations of rare variants in complex disorders.
Genome Res
; 32(5): 904-915, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35301265
2.
Functional assessment of the "two-hit" model for neurodevelopmental defects in Drosophila and X. laevis.
PLoS Genet
; 17(4): e1009112, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33819264
3.
A machine-learning approach for accurate detection of copy number variants from exome sequencing.
Genome Res
; 29(7): 1134-1143, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31171634
4.
A large meta-analysis identifies genes associated with anterior uveitis.
Nat Commun
; 14(1): 7300, 2023 11 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37949852
5.
Molecular basis for phenotypic similarity of genetic disorders.
Genome Med
; 11(1): 24, 2019 04 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31014384