Detalhe da pesquisa
1.
Rare and de novo duplications containing TCF20 are associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 101(3): 364-370, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34904221
2.
EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 396-404, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34176129
3.
Association of Maternal First Trimester Serum Levels of Free Beta Human Chorionic Gonadotropin and Hypospadias: A Population Based Study.
J Urol
; 203(5): 1017-1023, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31855125
4.
LEF1 haploinsufficiency causes ectodermal dysplasia.
Clin Genet
; 97(4): 595-600, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32022899
5.
Expanding the phenotype of GTF2E2-associated trichothiodystrophy.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 38(3): e222-e226, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37793898
6.
Prenatal diagnosis of Bartter syndrome: amniotic fluid aldosterone.
Prenat Diagn
; 36(1): 88-91, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26528764
7.
Prenatal diagnosis of fragile X syndrome: Small meiotic recombination events at the FMR1 locus.
Prenat Diagn
; 39(5): 388-393, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30779209
8.
Roles of Type 1 Insulin-Like Growth Factor (IGF) Receptor and IGF-II in Growth Regulation: Evidence From a Patient Carrying Both an 11p Paternal Duplication and 15q Deletion.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 10: 263, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31114545
9.
Pitfalls in molecular diagnosis of Friedreich ataxia.
Eur J Med Genet
; 61(8): 455-458, 2018 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29530802
10.
Prenatal diagnosis of Bartter syndrome: amniotic fluid aldosterone.
Ann Biol Clin (Paris)
; 75(2): 204-208, 2017 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28377333
11.
Fetal urine biochemistry in antenatal Bartter syndrome: a case report.
Clin Case Rep
; 4(9): 876-8, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27648267