Detalhe da pesquisa
1.
Clinical, genetic and biochemical signatures of RBP4-related ocular malformations.
J Med Genet
; 61(1): 84-92, 2023 Dec 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37586836
2.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37092537
3.
Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3054-3063, 2020 11 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32885237
4.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31402090
5.
TRAPPC11-related muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan in skeletal muscle and brain.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(2): e12771, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34648194
6.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34436830
7.
De Novo Truncating Mutations in the Last and Penultimate Exons of PPM1D Cause an Intellectual Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(4): 650-658, 2017 Apr 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28343630
8.
Novel PXDN biallelic variants in patients with microphthalmia and anterior segment dysgenesis.
J Hum Genet
; 65(5): 487-491, 2020 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32015378
9.
NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia.
J Med Genet
; 56(7): 444-452, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30842225
10.
Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 1: Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia.
Hum Genet
; 138(8-9): 799-830, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30762128
11.
Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes.
Hum Genet
; 138(8-9): 1051-1069, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29974297
12.
New GJA8 variants and phenotypes highlight its critical role in a broad spectrum of eye anomalies.
Hum Genet
; 138(8-9): 1027-1042, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29464339
13.
Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 862-876, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29460469
14.
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet
; 54(9): 613-623, 2017 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28735298
15.
Identification and functional characterisation of genetic variants in OLFM2 in children with developmental eye disorders.
Hum Genet
; 136(1): 119-127, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27844144
16.
The clinical, biochemical and genetic features associated with RMND1-related mitochondrial disease.
J Med Genet
; 53(11): 768-775, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27412952
17.
Recessive and dominant mutations in retinoic acid receptor beta in cases with microphthalmia and diaphragmatic hernia.
Am J Hum Genet
; 93(4): 765-72, 2013 Oct 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24075189
18.
ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia.
Am J Hum Genet
; 92(2): 265-70, 2013 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23312594
19.
Confirmation of TENM3 involvement in autosomal recessive colobomatous microphthalmia.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1895-8, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27103084
20.
Early auditory processing in area V5/MT+ of the congenitally blind brain.
J Neurosci
; 33(46): 18242-6, 2013 Nov 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24227733