Detalhe da pesquisa
1.
A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect.
Am J Hum Genet
; 98(5): 981-992, 2016 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27108798
2.
"Ant-egg" cataract revisited.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 255(1): 119-125, 2017 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27817115
3.
X-linked cataract and Nance-Horan syndrome are allelic disorders.
Hum Mol Genet
; 18(14): 2643-55, 2009 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19414485
4.
Bardet-Biedl syndrome in Denmark--report of 13 novel sequence variations in six genes.
Hum Mutat
; 31(4): 429-36, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20120035
5.
The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46.
Mol Vis
; 12: 1033-9, 2006 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16971895
6.
[Visual problems in cerebral stroke]. / Synsproblemer ved hjerneslag.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 125(2): 176-7, 2005 Jan 20.
Artigo
em Norueguês
| MEDLINE | ID: mdl-15665892
7.
The phenotype in Norwegian patients with Bardet-Biedl syndrome with mutations in the BBS4 gene.
Arch Ophthalmol
; 120(10): 1364-7, 2002 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12365916
8.
[Ocular changes in Down syndrome]. / Øyeforandringer ved Downs syndrom.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 124(2): 186-8, 2004 Jan 22.
Artigo
em Norueguês
| MEDLINE | ID: mdl-14743234
9.
In vivo morphology of the limbal palisades of vogt correlates with progressive stem cell deficiency in aniridia-related keratopathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 54(8): 5333-42, 2013 Aug 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23860752
10.
Corneal involvement in congenital aniridia.
Cornea
; 29(10): 1096-102, 2010 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20567200
11.
Autosomal dominant pericentral retinal dystrophy caused by a novel missense mutation in the TOPORS gene.
Acta Ophthalmol
; 88(3): 323-8, 2010 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19183411
12.
Cataract development in Norwegian patients with congenital aniridia.
Acta Ophthalmol
; 92(2): e165-7, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23826968
13.
Aniridia among children and teenagers in Sweden and Norway.
Acta Ophthalmol
; 86(7): 730-4, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18494744
14.
Epidemiology of aniridia in Sweden and Norway.
Acta Ophthalmol
; 86(7): 727-9, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18494745
15.
Ocular findings in Norwegian patients with ataxia-telangiectasia: a 5 year prospective cohort study.
Acta Ophthalmol Scand
; 85(5): 557-62, 2007 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17376192
16.
Autosomal dominant retinitis pigmentosa in Norway: a 20-year clinical follow-up study with molecular genetic analysis. Two novel rhodopsin mutations: 1003delG and I179F.
Acta Ophthalmol Scand
; 85(3): 287-97, 2007 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17488458
17.
Nordic research in ophthalmology.
Acta Ophthalmol Scand
; 83(3): 278-88, 2005 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15948777
18.
Rieger syndrome is not associated with PAX6 deletion: a correction to Acta Ophthalmol Scand 2001: 79: 201-203.
Acta Ophthalmol
; 87(8): 923, 2009 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19764918
19.
Evaluation of complex inheritance involving the most common Bardet-Biedl syndrome locus (BBS1).
Am J Hum Genet
; 72(2): 429-37, 2003 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12524598