Detalhe da pesquisa
1.
miRNA biogenesis and inherited disorders: clinico-molecular insights.
Trends Genet
; 39(5): 401-414, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36863945
2.
Systematic proximal mapping of the classical RAD51 paralogs unravel functionally and clinically relevant interactors for genome stability.
PLoS Genet
; 18(11): e1010495, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36374936
3.
Prevalence and clinical implications of germline pathogenic variants in cancer predisposing genes in young patients across sarcoma subtypes.
J Med Genet
; 61(1): 61-68, 2023 Dec 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37536918
4.
A decade of RAD51C and RAD51D germline variants in cancer.
Hum Mutat
; 43(3): 285-298, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34923718
5.
Alternative language paradigms for functional magnetic resonance imaging as presurgical tools for inducing crossed cerebro-cerebellar language activations in brain tumor patients.
Eur Radiol
; 32(1): 300-307, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34189601
6.
Typical 22q11.2 deletion syndrome appears to confer a reduced risk of schwannoma.
Genet Med
; 23(9): 1779-1782, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33879870
7.
Molecular characterization of DICER1-mutated pituitary blastoma.
Acta Neuropathol
; 141(6): 929-944, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33644822
8.
[Evaluation of the crossed cerebro-cerebellar activation to determine language lateralization in patients with brain tumors]. / Evaluación de la actividad cerebro-cerebelar cruzada para determinar la lateralidad del lenguaje en pacientes con tumores cerebrales.
Rev Med Chil
; 149(5): 689-697, 2021 May.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-34751321
9.
Poorly differentiated thyroid carcinoma of childhood and adolescence: a distinct entity characterized by DICER1 mutations.
Mod Pathol
; 33(7): 1264-1274, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31937902
10.
Novel POLE pathogenic germline variant in a family with multiple primary tumors results in distinct mutational signatures.
Hum Mutat
; 40(1): 36-41, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30362666
11.
Expanding the morphological spectrum of ovarian microcystic stromal tumour.
Histopathology
; 74(3): 443-451, 2019 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30325056
12.
Long-term tumour dormancy in a BRCA1 heterozygote.
J Med Genet
; 60(1): 33-35, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35039446
13.
Multiple DICER1-related tumors in a child with a large interstitial 14q32 deletion.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(5): 223-230, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29315962
14.
Biallelic NTHL1 Mutations in a Woman with Multiple Primary Tumors.
N Engl J Med
; 373(20): 1985-6, 2015 11 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26559593
15.
SMARCA4-associated schwannomatosis.
Acta Neuropathol
; 145(4): 505-507, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36786840
16.
Likely foregut endoderm origin for a postzygotic mutation affecting the RNase IIIb domain of DICER1.
J Med Genet
; 59(7): 723-726, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34544839
17.
Sequencing of DICER1 in sarcomas identifies biallelic somatic DICER1 mutations in an adult-onset embryonal rhabdomyosarcoma.
Br J Cancer
; 116(12): 1621-1626, 2017 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28524158
18.
DGCR8 and the six hit, three-step model of schwannomatosis.
Acta Neuropathol
; 143(1): 115-117, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34821987
19.
High-sensitivity sequencing reveals multi-organ somatic mosaicism causing DICER1 syndrome.
J Med Genet
; 53(1): 43-52, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26475046
20.
Monogenic Diseases of DNA Repair.
N Engl J Med
; 378(5): 491, 2018 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29394477