Detalhe da pesquisa
1.
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet
; 107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
2.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
3.
Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement.
Genet Med
; 24(2): 439-453, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906501
4.
Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation.
Genet Med
; 22(10): 1589-1597, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32820246
5.
Variant filtering, digenic variants, and other challenges in clinical sequencing: a lesson from fibrillinopathies.
Clin Genet
; 97(2): 235-245, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31506931
6.
COL1-related overlap disorder: A novel connective tissue disorder incorporating the osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome overlap.
Clin Genet
; 97(3): 396-406, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31794058
7.
Increased augmentation index in patients with Ehlers-Danlos syndrome.
BMC Cardiovasc Disord
; 20(1): 417, 2020 09 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32933483
8.
Diagnosis and Care of Infants and Children with Pompe Disease.
Klin Padiatr
; 2020 Feb 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32069498
9.
Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1005-1014, 2016 Nov 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27745832
10.
Obstructive Sleep Apnoea in Children and Adolescents with Ehlers-Danlos Syndrome.
Respiration
; 97(4): 284-291, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30485858
11.
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history.
Genet Med
; 20(1): 42-54, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28617417
12.
[The basics of lysosomal storage diseases]. / Die Grundlagen der lysosomalen Speicherkrankheiten.
Ther Umsch
; 75(4): 199-207, 2018 Nov.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE | ID: mdl-30468118
13.
Impaired antibacterial autophagy links granulomatous intestinal inflammation in Niemann-Pick disease type C1 and XIAP deficiency with NOD2 variants in Crohn's disease.
Gut
; 66(6): 1060-1073, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26953272
14.
The Ehlers-Danlos syndromes, rare types.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(1): 70-115, 2017 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28306225
15.
The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(1): 8-26, 2017 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28306229
16.
Obstructive sleep apnoea and quality of life in Ehlers-Danlos syndrome: a parallel cohort study.
Thorax
; 72(8): 729-735, 2017 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28073822
17.
Epidemiology of mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 121(3): 227-240, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28595941
18.
Molecular Consequences of the SERPINH1/HSP47 Mutation in the Dachshund Natural Model of Osteogenesis Imperfecta.
J Biol Chem
; 290(29): 17679-17689, 2015 Jul 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26004778
19.
Expanding the clinical and mutational spectrum of the Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type.
Genet Med
; 18(9): 882-91, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26765342
20.
The phenotype of the musculocontractural type of Ehlers-Danlos syndrome due to CHST14 mutations.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 103-15, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26373698