Detalhe da pesquisa
1.
Quantitative Foot Muscle Magnetic Resonance Imaging Reliably Measures Disease Progression in Children and Adolescents with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A.
Ann Neurol
; 2024 Apr 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38613459
2.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 2024 Mar 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38481354
3.
Reticulon 2 deficiency results in an autosomal recessive distal motor neuropathy with lower limb spasticity.
Brain
; 2024 Mar 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38527963
4.
A new mouse model of Charcot-Marie-Tooth 2J neuropathy replicates human axonopathy and suggest alteration in axo-glia communication.
PLoS Genet
; 18(11): e1010477, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36350884
5.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38054570
6.
Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype.
J Peripher Nerv Syst
; 29(1): 111-115, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38131667
7.
Post-transcriptional microRNA repression of PMP22 dose in severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
Brain
; 146(10): 4025-4032, 2023 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37337674
8.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
9.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
10.
Toxic neuropathies.
Curr Opin Neurol
; 36(5): 402-409, 2023 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37639472
11.
Nutritional peripheral neuropathies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(1): 61-72, 2023 Dec 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37536924
12.
Quantitative MRI outcome measures in CMT1A using automated lower limb muscle segmentation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2023 Nov 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37979968
13.
Toxic neuropathies: a practical approach.
Pract Neurol
; 23(2): 120-130, 2023 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36697225
14.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to NEFH variants causes a progressive, non-length-dependent, motor-predominant phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(1): 48-56, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34518334
15.
Blood biomarkers of peripheral neuropathy.
Acta Neurol Scand
; 146(4): 325-331, 2022 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35611606
16.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy.
Brain
; 144(5): 1542-1550, 2021 06 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33969391
17.
IgG1 pan-neurofascin antibodies identify a severe yet treatable neuropathy with a high mortality.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(10): 1089-1095, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34400540
18.
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.
Brain
; 143(12): 3589-3602, 2020 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33415332
19.
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion.
Brain
; 143(2): 480-490, 2020 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32040566
20.
Gene replacement therapy in a model of Charcot-Marie-Tooth 4C neuropathy.
Brain
; 142(5): 1227-1241, 2019 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30907403