Detalhe da pesquisa
1.
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(6): 578-586, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36319078
2.
Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients.
Ann Neurol
; 88(2): 251-263, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32337771
3.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32376980
4.
Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients.
Hum Mutat
; 40(10): 1713-1730, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31050087
5.
Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies.
Genet Med
; 21(3): 553-563, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29997391
6.
Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases.
Epilepsia
; 56(12): 1931-40, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26514728
7.
A new intellectual disability syndrome caused by CTNNB1 haploinsufficiency.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1571-5, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24668549
8.
Post-varicella arteriopathy: benefits of using serial transcranial Doppler examinations.
Eur J Paediatr Neurol
; 10(3): 152-3, 2006 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16765621
9.
GRID2 mutations span from congenital to mild adult-onset cerebellar ataxia.
Neurology
; 84(17): 1751-9, 2015 Apr 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25841024
10.
A proposed diagnostic approach for infantile spasms based on a spectrum of variable aetiology.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(2): 176-82, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24314761