Detalhe da pesquisa
1.
A mutation in the neonatal isoform of SCN2A causes neonatal-onset epilepsy.
Am J Med Genet A
; 188(3): 941-947, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34874093
2.
TMEM16A deficiency: a potentially fatal neonatal disease resulting from impaired chloride currents.
J Med Genet
; 58(4): 247-253, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32487539
3.
TRAPγ-CDG shows asymmetric glycosylation and an effect on processing of proteins required in higher organisms.
J Med Genet
; 58(3): 213-216, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32332102
4.
Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome caused by the homozygous pathogenic variant Gly47Arg in ERCC2.
Am J Med Genet A
; 185(3): 930-936, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33369099
5.
3-Hydroxyisobutyrate dehydrogenase (HIBADH) deficiency-A novel disorder of valine metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1323-1329, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34176136
6.
Uridine Treatment of the First Known Case of SLC25A36 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 22(18)2021 Sep 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34576089
7.
N-glycome analysis detects dysglycosylation missed by conventional methods in SLC39A8 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1370-1381, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32852845
8.
SOD1 deficiency: a novel syndrome distinct from amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 142(8): 2230-2237, 2019 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31332433
9.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26833332
10.
Transient N-glycosylation abnormalities likely due to a de novo loss-of-function mutation in the delta subunit of coat protein I.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1371-1375, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31075182
11.
A Mutation in the G-Protein Gene GNB2 Causes Familial Sinus Node and Atrioventricular Conduction Dysfunction.
Circ Res
; 120(10): e33-e44, 2017 May 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28219978
12.
SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 97(6): 894-903, 2015 Dec 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26637979
13.
SLC39A8 deficiency: biochemical correction and major clinical improvement by manganese therapy.
Genet Med
; 20(2): 259-268, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28749473
14.
Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency.
N Engl J Med
; 370(6): 533-42, 2014 Feb 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24499211
15.
CNNM2 mutations cause impaired brain development and seizures in patients with hypomagnesemia.
PLoS Genet
; 10(4): e1004267, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24699222
16.
Autosomal-Recessive Mutations in SLC34A1 Encoding Sodium-Phosphate Cotransporter 2A Cause Idiopathic Infantile Hypercalcemia.
J Am Soc Nephrol
; 27(2): 604-14, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26047794
17.
It Is Not Always Alcohol Abuse--A Transferrin Variant Impairing the CDT Test.
Alcohol Alcohol
; 51(2): 148-53, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26333807
18.
Characterization of cholesterol homeostasis in telomerase-immortalized Tangier disease fibroblasts reveals marked phenotype variability.
J Biol Chem
; 288(52): 36936-47, 2013 Dec 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24196952
19.
Serotonin transporter gene methylation is associated with hippocampal gray matter volume.
Hum Brain Mapp
; 35(11): 5356-67, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24862560
20.
Anaplerotic Therapy Using Triheptanoin in Two Brothers Suffering from Aconitase 2 Deficiency.
Metabolites
; 14(4)2024 Apr 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38668366