Detalhe da pesquisa
1.
Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome.
Hum Mutat
; 31(2): 113-26, 2010 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19894250
2.
[Autosomal dominant osteopetrosis: a presentation of 3 cases and a new gene mutation]. / Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación.
An Pediatr (Barc)
; 82(1): e35-8, 2015 Jan.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-24882046
3.
[Molybdenum cofactor deficiency as a cause of early epileptic encephalopathy]. / Déficit del cofactor molibdeno como causa de encefalopatía epiléptica precoz.
An Pediatr (Barc)
; 69(2): 187-9, 2008 Aug.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-18755132
4.
Novel (60%) and recurrent (40%) androgen receptor gene mutations in a series of 59 patients with a 46,XY disorder of sex development.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(4): 1876-88, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20150575
5.
[WAGR syndrome: a case report]. / Síndrome de WAGR. A propósito de un caso.
An Esp Pediatr
; 49(4): 381-7, 1998 Oct.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-9859552
6.
[Perineal bag versus urethral catheterization of suprapubic aspiration for the diagnosis of urinary tract infections in infants in emergency units]. / Bolsa perineal versus sondaje uretral o punción suprapúbica para el diagnóstico de infección urinaria en el lactante en las unidades de urgencias.
An Esp Pediatr
; 50(5): 447-50, 1999 May.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-10394180
7.
[Permanent neonatal diabetes associated with other anomalies]. / Diabetes neonatal permanente asociada ahipotiroidismo, sordera y rasgos dismórficos.
An Esp Pediatr
; 54(5): 502-5, 2001 May.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-11333481
8.
[Hypohidrotic ectodermal dysplasia: A cause of fever of unknown origin]. / Displasia ectodérmica hipohidrótica: una causa de fiebre de origen desconocido.
An Esp Pediatr
; 56(3): 253-7, 2002 Mar.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-11864525
9.
Congenital disorder of glycosylation (CDG) type Ie. A new patient.
J Inherit Metab Dis
; 27(5): 591-600, 2004.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15669674
10.
[A case of inverted tandem partial duplication of 12p]. / Un caso de duplicación parcial invertida en tándem de 12p.
An Esp Pediatr
; 50(2): 181-4, 1999 Feb.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-10199032