Detalhe da pesquisa
1.
Extension of the DNAJB2a isoform in a dominant neuromyopathy family.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3029-3039, 2023 10 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37070754
2.
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions.
Acta Neuropathol
; 142(2): 375-393, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33974137
3.
Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations.
Ann Neurol
; 85(6): 899-906, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30900782
4.
Neuromuscular Diseases Due to Chaperone Mutations: A Review and Some New Results.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32093037
5.
CAPN3-mediated processing of C-terminal titin replaced by pathological cleavage in titinopathy.
Hum Mol Genet
; 24(13): 3718-31, 2015 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25877298
6.
Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations.
Ann Neurol
; 75(2): 230-40, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24395473
7.
Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1.
Ann Neurol
; 73(4): 500-9, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23401021
8.
Rare ACTN2 Frameshift Variants Resulting in Protein Extension Cause Distal Myopathy and Hypertrophic Cardiomyopathy through Protein Aggregation.
medRxiv
; 2024 Jan 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38293186
9.
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy.
Nat Genet
; 56(3): 395-407, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38429495
10.
Removal of the calpain 3 protease reverses the myopathology in a mouse model for titinopathies.
Hum Mol Genet
; 19(23): 4608-24, 2010 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20855473
11.
Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis.
J Neurol
; 269(8): 4161-4173, 2022 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35237874
12.
Interactions with M-band titin and calpain 3 link myospryn (CMYA5) to tibial and limb-girdle muscular dystrophies.
J Biol Chem
; 285(39): 30304-15, 2010 Sep 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20634290
13.
Dominant Distal Myopathy 3 (MPD3) Caused by a Deletion in the HNRNPA1 Gene.
Neurol Genet
; 7(6): e632, 2021 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34722876
14.
The enigma of 7q36 linked autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 81(8): 834-9, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20682716
15.
Panorama of the distal myopathies.
Acta Myol
; 39(4): 245-265, 2020 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33458580
16.
Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy.
Neuromuscul Disord
; 30(1): 38-46, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31955980
17.
Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD).
Neuromuscul Disord
; 18(12): 922-8, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18948003
18.
Biology of myospryn: what's known?
J Muscle Res Cell Motil
; 29(6-8): 177-80, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19140017
19.
Autophagy Regulates the Liver Clock and Glucose Metabolism by Degrading CRY1.
Cell Metab
; 28(2): 268-281.e4, 2018 08 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29937374
20.
TIA1 variant drives myodegeneration in multisystem proteinopathy with SQSTM1 mutations.
J Clin Invest
; 128(3): 1164-1177, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29457785