Deletions in 14q24.1q24.3 are associated with congenital heart defects, brachydactyly, and mild intellectual disability.

Interstitial deletions of chromosome band 14q24.1q24.3 are apparently very rare. We report on three unrelated patients with overlapping de novo deletions of sizes 5.4, 2.8, and 2.3 Mb in this region. While some clinical problems such as intestinal malrotation, cryptorchidism, and ectopic kidney were only observed in single patients, all three patients had mild intellectual disability, congenital heart defects (truncus arteriosus, pulmonary atresia, atrial septal defect, and/or ventricular septal defect), brachydactyly, hypertelorism, broad nasal bridge, and thin upper lips. Likely haploinsufficiency of one or several of the 19 genes in the common deleted interval (ACTN1, DCAF5, EXD2, GALNTL1, ERH, SLC39A9, PLEKHD1, CCDC177, KIAA0247, LOC100289511, SRSF5, SLC10A1, SMOC1, SLC8A3, ADAM21P1, COX16, SYNJ2BP, SYNJ2BP-COX16, ADAM21) was responsible for these manifestations, but apart from SMOC1, mutations in which cause autosomal recessive Waardenburg anophthalmia syndrome, and ACTN1, mutations in which are associated with congenital macrothrombocytopenia, no disease associations have so far been reported for the other genes. Functional studies and a systematic search for mutations or chromosome aberrations in this region will elucidate the role of individual genes in the clinical manifestations and will provide insight into the underlying biological mechanisms.

Iron biofortification and availability in the mycelial biomass of edible and medicinal basidiomycetes cultivated in sugarcane molasses.

Basidiomycetes can bioaccumulate high iron contents, but there are few studies on iron availability from the mycelial biomass in order to support their use as an iron-enriched fungal food. This study aimed to evaluate the in vitro iron bioaccumulation and availability in the mycelial biomass of edible and medicinal basidiomycetes grown in two distinct culture media. Lentinus crinitus, Ganoderma lucidum, Schizophyllum commune, Pleurotus ostreatus, Pleurotus eryngii, Lentinula edodes, and Agaricus subrufescens were grown in liquid culture medium of malt extract or sugarcane molasses to obtain iron-bioaccumulated mycelial biomass. P. ostreatus was the fungus that most bioaccumulated iron, followed by S. commune, and P. eryngii; they also had the highest mycelial biomass growth and iron transfer from the culture medium to the mycelial biomass. Mycelial iron availability is species-specific, regardless of the culture medium and the iron bioaccumulation capacity of the fungus in the mycelial biomass. Mycelial biomass of S. commune, followed by G. lucidum, P. ostreatus, and P. eryngii, associated with molasses culture medium, are the best choice for the production of iron-enriched mycelial biomass.

Monteverdia ilicifolia: um protetor gástrico / Monteverdia ilicifolia: a gastric protector / Monteverdia ilicifolia: protector gástrico

Monteverdia ilicifolia, conhecida popularmente como espinheira-santa, é uma planta da família Celastraceae de relevante ação terapêutica devido às suas propriedades medicinais, principalmente a sua atividade gastroprotetora, possuindo efeitos comprovados sobre acidez e úlceras estomacais. Desta forma o objetivo deste trabalho foi encontrar na literatura evidências para o uso terapêutico da M. ilicifolia, como uma alternativa frente aos fármacos sintéticos disponíveis na indústria farmacêutica voltados para o tratamento de problemas estomacais. Foi utilizado no presente trabalho a base de dados Google acadêmico. Os distúrbios estomacais afetam milhares de pessoas, influenciando de forma negativa na qualidade de vida da população e gerando prejuízos ao sistema de saúde. Os fármacos com atividade sobre a secreção da acidez gástrica são as medicações mais prescritas para essas enfermidades, destacando-se os antagonistas do receptor H2 de histamina e os inibidores da bomba de prótons, amplamente utilizados para o tratamento de úlceras e gastrite. Com o tempo, esses medicamentos passaram a ser indiscriminadamente utilizados, prática que põem em risco a saúde íntegra dos pacientes, mediante aos diversos efeitos adversos que esses medicamentos podem causar. As plantas medicinais têm sido aplicadas na terapia de diversas doenças em toda a história da humanidade. Nesse contexto, a espinheira-santa surge como uma alternativa segura e eficaz para a prevenção e tratamento dessas patologias. Dentre os compostos bioativos que podem desempenhar a atividade gastroprotetora, destacam-se os taninos, triterpenos e flavonóides. Os estudos analisados demonstram que a M. ilicifolia possui relevante ação terapêutica, com potencial para substituir os fármacos usualmente empregados no tratamento de úlceras e gastrite.

The Monteverdia ilicifolia, popularly known as espinheira-santa, is a plant of the Celastraceae's family with relevant therapeutic action due to its medicinal properties, mainly its gastroprotective activity, and possesses proven effects on acidity and stomach ulcers. The aim of this work was to find in the literature evidence for the therapeutic use of M. ilicifolia, as an alternative to the synthetic drugs available in the pharmaceutical industry for the treatment of stomach problems. The academic Google database was used in this work. Stomach disorders affect thousands of people, negatively influencing the population's quality of life and causing damage to the health system. The drugs with activity on gastric acid secretion are the most prescribed medications for these diseases, especially histamine H2 receptor antagonists and proton pump inhibitors, widely used for the treatment of ulcers and gastritis. Over time, these drugs began to be used indiscriminately, a practice that jeopardizes the health of patients, due to the various adverse effects that these drugs can cause. Medicinal plants have been applied in the therapy of various diseases throughout human history. In this context, the espinheira-santa emerges as a safe and effective alternative for the prevention and treatment of these pathologies. Among the bioactive compounds that can perform a gastroprotective activity, tannins, triterpenes, and flavonoids stand out. The analyzed studies demonstrate that M. ilicifolia has relevant therapeutic action, with the potential to replace the drugs usually used in the treatment of ulcers and gastritis.

Monteverdia ilicifolia, conocida popularmente como espinheira-santa, es una planta de la familia Celastraceae de relevante acción terapéutica por sus propiedades medicinales, principalmente su actividad gastroprotectora, con efectos probados sobre la acidez y las úlceras estomacales. Así, el objetivo de este trabajo fue encontrar evidencia en la literatura para el uso terapéutico de M. ilicifolia, como alternativa a las drogas sintéticas disponibles en la industria farmacéutica destinadas al tratamiento de problemas estomacales. En este trabajo se utilizó la base de datos académica de Google. Los trastornos estomacales afectan a miles de personas, influyendo negativamente en la calidad de vida de la población y provocando daños en el sistema de salud. Los fármacos con actividad sobre la secreción ácida gástrica son los más prescritos para estas enfermedades, especialmente los antagonistas de los receptores H2 de histamina y los inhibidores de la bomba de protones, muy utilizados para el tratamiento de úlceras y gastritis. Con el tiempo, estos medicamentos comenzaron a utilizarse de forma indiscriminada, práctica que pone en riesgo la salud de los pacientes, debido a los diversos efectos adversos que estos fármacos pueden ocasionar. Las plantas medicinales se han aplicado en la terapia de diversas enfermedades a lo largo de la historia humana. En este contexto, la espinheira-santa surge como una alternativa segura y eficaz para la prevención y el tratamiento de estas patologías. Entre los compuestos bioactivos que pueden realizar actividad gastroprotectora destacan los taninos, los triterpenos y los flavonoides. Los estudios analizados demuestran que M. ilicifolia tiene una acción terapéutica relevante, con potencial para reemplazar los fármacos habitualmente utilizados en el tratamiento de úlceras y gastritis.

Resistência antimicrobiana na infecção urinária em unidade de terapia intensiva / Antimicrobial resistance in urinary tract infection in the intensive care unit / Resistencia a los antimicrobianos en la infección del tracto urinario en la unidad de cuidados intensivos

A infecção do trato urinário (ITU) nada mais é do que o acometimento das vias urinárias por microrganismo. Entre as infecções hospitalares de maior incidência está a infecção do trato urinário, acometendo mais mulheres do que homens. Uma das possíveis causas dessa infecção, em pacientes na unidade de terapia intensiva (UTI), é o uso de cateter vesical. Seu tratamento inadequado pode ocasionar uma pielonefrite, podendo adentrar à circulação sanguínea, gerando uma infecção sistêmica e levar o paciente a óbito. A resistência antimicrobiana é uma das principais dificuldades encontrada em UTI sendo considerado um problema de saúde pública. O objetivo deste trabalho foi realizar um breve relato, baseado na literatura, sobre a resistência antimicrobiana na infecção urinária em unidade de terapia intensiva adulta. Em ambientes hospitalares o principal microrganismo causador de ITU é Escherichia coli, sendo 55,5% das culturas positivas estão associadas a procedimentos invasivos, como as sondas vesicais de demora, como consequência este é o microrganismo que mais apresenta resistência aos antimicrobianos utilizados como a ampicilina, trimetoprima e ciprofloxacino. O uso indiscriminado de antibióticos deixa em evidência a necessidade de análise criteriosa da real necessidade de qual antimicrobianos usar, tempo de uso e forma correta de administração. Portanto é necessária a ação dos profissionais de saúde frente a atenção ao paciente, desde a higiene das mãos, uso do cateter, quando necessário observar a real necessidade do uso do antimicrobianos e que esse seja feito após cultura e antibiograma.

Urinary tract infection (UTI) is nothing more than the involvement of the urinary tract by a microorganism. Among the hospital infections with the highest incidence is urinary tract infections, affecting more women than men. One of the possible causes of this infection in patients in the intensive care unit (ICU) is the use of a bladder catheter. Its inadequate treatment can cause pyelonephritis, which can enter the bloodstream, generating a systemic infection and leading the patient to death. Antimicrobial resistance is one of the main difficulties encountered in ICUs and is considered a public health problem. The objective of this study was to present a brief report, based on the literature, on antimicrobial resistance in urinary tract infections in an adult intensive care unit. In hospital environments, the main microorganism that causes UTI is Escherichia coli, and 55.5% of positive cultures are associated with invasive procedures, such as indwelling urinary catheters, as a consequence, this is the microorganism that is most resistant to antimicrobials used, such as ampicillin, trimethoprim and ciprofloxacin. The indiscriminate use of antibiotics highlights the need for a careful analysis of the real need for which antimicrobials to use, time of use, and correct form of administration. Therefore, it is necessary for the action of health professionals in the care of the patient, from the hygiene of the professional to, the use of the catheter, when necessary to observe the real need for the use of antimicrobials and that this is done after culture and antibiogram.

La infección del tracto urinario (ITU) no es más que la afectación de las vías urinarias por un microorganismo. Entre las infecciones hospitalarias con mayor incidencia se encuentra la infección del tracto urinario, que afecta más a mujeres que a hombres. Una de las posibles causas de esta infección en pacientes en la unidad de cuidados intensivos (UCI) es el uso de una sonda vesical. Su tratamiento inadecuado puede causar pielonefritis, la cual puede ingresar al torrente sanguíneo, generando una infección sistémica y llevando al paciente a la muerte. La resistencia a los antimicrobianos es una de las principales dificultades encontradas en las UCI y se considera un problema de salud pública. El objetivo de este estudio fue presentar un breve informe, basado en la literatura, sobre la resistencia antimicrobiana en infecciones del tracto urinario en una unidad de cuidados intensivos de adultos. En ambientes hospitalarios, el principal microorganismo causante de ITU es Escherichia coli, y el 55,5% de los cultivos positivos están asociados a procedimientos invasivos, como sondas vesicales permanentes, por lo que este es el microorganismo más resistente a los antimicrobianos utilizados, como la ampicilina. ., trimetoprima y ciprofloxacino. El uso indiscriminado de antibióticos pone de relieve la necesidad de un análisis cuidadoso de la necesidad real de qué antimicrobianos utilizar, el momento de uso y la forma correcta de administración. Por lo tanto, es necesaria la actuación de los profesionales de la salud en el cuidado del paciente, desde la higiene del profesional, uso del catéter, cuando sea necesario observar la necesidad real del uso de antimicrobianos y que este se realice previo cultivo y antibiograma.