Detalhe da pesquisa
1.
Assessing variants of uncertain significance implicated in hearing loss using a comprehensive deafness proteome.
Hum Genet
; 142(6): 819-834, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37086329
2.
A generalized Kirkwood implicit solvent for the polarizable AMOEBA protein model.
J Chem Phys
; 159(5)2023 Aug 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37526158
3.
Genomic Landscape and Mutational Signatures of Deafness-Associated Genes.
Am J Hum Genet
; 103(4): 484-497, 2018 10 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30245029
4.
In Silico and In Vivo Analysis of Amino Acid Substitutions That Cause Laminopathies.
Int J Mol Sci
; 22(20)2021 Oct 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34681887
5.
Nanophthalmos patient with a THR518MET mutation in MYRF, a case report.
BMC Ophthalmol
; 20(1): 388, 2020 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33004036
6.
Characterization of a TP53 Somatic Variant of Unknown Function From an Ovarian Cancer Patient Using Organoid Culture and Computational Modeling.
Clin Obstet Gynecol
; 63(1): 109-119, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31876640
7.
Structural Insights into Hearing Loss Genetics from Polarizable Protein Repacking.
Biophys J
; 117(3): 602-612, 2019 08 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31327459
8.
Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis.
Hum Mol Genet
; 25(1): 44-56, 2016 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26494905
9.
LADD syndrome with glaucoma is caused by a novel gene.
Mol Vis
; 23: 179-184, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28400699
10.
High-Throughput Genetic Testing for Thrombotic Microangiopathies and C3 Glomerulopathies.
J Am Soc Nephrol
; 27(4): 1245-53, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26283675
11.
Toward polarizable AMOEBA thermodynamics at fixed charge efficiency using a dual force field approach: application to organic crystals.
Phys Chem Chem Phys
; 18(44): 30313-30322, 2016 Nov 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27524378
12.
Calculating binding free energies of host-guest systems using the AMOEBA polarizable force field.
Phys Chem Chem Phys
; 18(44): 30261-30269, 2016 Nov 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27254477
13.
Dead-End Elimination with a Polarizable Force Field Repacks PCNA Structures.
Biophys J
; 109(4): 816-26, 2015 Aug 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26287633
14.
PDZD7 and hearing loss: More than just a modifier.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2957-65, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26416264
15.
Biomolecular electrostatics and solvation: a computational perspective.
Q Rev Biophys
; 45(4): 427-91, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23217364
16.
Endothelial lipase variant T111I does not alter inhibition by angiopoietin-like proteins.
Sci Rep
; 14(1): 4246, 2024 02 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38379026
17.
Crystal Polymorph Search in the NPT Ensemble via a Deposition/Sublimation Alchemical Path.
Cryst Growth Des
; 24(8): 3205-3217, 2024 Apr 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38659664
18.
Constant-pH Simulations with the Polarizable Atomic Multipole AMOEBA Force Field.
J Chem Theory Comput
; 20(7): 2921-2933, 2024 Apr 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38507252
19.
Endothelial Lipase Variant, T111I, Does Not Alter Inhibition by Angiopoietin-like Proteins.
bioRxiv
; 2023 Aug 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37693454
20.
Germline landscape of RPA1, RPA2 and RPA3 variants in pediatric malignancies: identification of RPA1 as a novel cancer predisposition candidate gene.
Front Oncol
; 13: 1229507, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37869077