Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic truncating variants in ATP9A cause a novel neurodevelopmental disorder involving postnatal microcephaly and failure to thrive.
J Med Genet
; 59(7): 662-668, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34379057
2.
A novel immunodeficiency syndrome associated with partial trisomy 19p13.
J Med Genet
; 51(4): 254-63, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24431329