Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36724785
2.
RIPOR2: A new gene of non-syndromic cochleovestibular dysfunction, discrepancy between human pathology and animal models.
Clin Genet
; 104(6): 669-673, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37864412
3.
A 22q13.1 duplication in mosaicism including SOX10.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2813-2818, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37533297
4.
Congenital posterior cervical spine malformation due to biallelic c.240-4T>G RIPPLY2 variant: A discrete entity.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1466-1472, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32212228
5.
Recurrent Benign Paroxysmal Positional Vertigo in DFNB16 Patients with Biallelic STRC Gene Deletions.
Otol Neurotol
; 44(4): e241-e245, 2023 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36764706
6.
Genetic Evaluation of Prelingual Hearing Impairment: Recommendations of an European Network for Genetic Hearing Impairment.
Audiol Res
; 13(3): 341-346, 2023 May 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37218840