Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death.
J Clin Invest
; 134(2)2024 Jan 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37943617
2.
N-Glycoprofiling of SLC35A2-CDG: Patient with a Novel Hemizygous Variant.
Biomedicines
; 11(2)2023 Feb 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36831116
3.
Chronic pancreatitis with polycystic kidney disease: A rare coincidence?
Nefrologia (Engl Ed)
; 40(3): 351-355, 2020.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31862184
4.
Genetic defects in ciliary genes in autosomal dominant polycystic kidney disease.
World J Nephrol
; 7(2): 65-70, 2018 Mar 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29527510