Detalhe da pesquisa
1.
Health-related quality of life in adults with osteogenesis imperfecta.
Clin Genet
; 99(6): 772-779, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33580568
2.
Pediatric Outcomes Data Collection Instrument is a Useful Patient-Reported Outcome Measure for Physical Function in Children with Osteogenesis Imperfecta.
Genet Med
; 22(3): 581-589, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31772349
3.
Nephronophthisis due to a novel DCDC2 variant in a patient from African-Caribbean descent: A case report.
Am J Med Genet A
; 182(3): 527-531, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31821705
4.
Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome in a non-Amish infant: A case report.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2751-2754, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32885560