Detalhe da pesquisa
1.
Ophthalmic manifestations of Czech dysplasia.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63480, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37982325
2.
Retinal detachment in Loeys-Dietz syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(3): 846-849, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36529632
3.
Stability of the Interface Between Two Immiscible Liquids in a Model Eye Subject to Saccadic Motion.
J Biomech Eng
; 144(5)2022 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34773461
4.
Cambridge Prophylactic Protocol, Retinal Detachment, and Stickler Syndrome.
N Engl J Med
; 388(14): 1337-1339, 2023 Apr 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37018499
5.
Stickler Syndrome: Airway Complications in a Case Series of 502 Patients.
Anesth Analg
; 132(1): 202-209, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31856005
6.
Auditory dysfunction in type 2 Stickler Syndrome.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 278(7): 2261-2268, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32901364
7.
Scleral buckling-a brief historical overview and current indications.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 258(3): 467-478, 2020 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31828426
8.
Mutations in CPAMD8 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Anterior Segment Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1338-1352, 2016 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27839872
9.
Homozygous Type IX collagen variants (COL9A1, COL9A2, and COL9A3) causing recessive Stickler syndrome-Expanding the phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1498-1506, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31090205
10.
Bilateral giant retinal tears in Osteogenesis Imperfecta.
BMC Med Genet
; 19(1): 8, 2018 01 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29329516
11.
Posterior Vitreous Detachment and the Posterior Hyaloid Membrane.
Ophthalmology
; 125(2): 227-236, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28867131
12.
Deep Intronic Sequence Variants in COL2A1 Affect the Alternative Splicing Efficiency of Exon 2, and May Confer a Risk for Rhegmatogenous Retinal Detachment.
Hum Mutat
; 37(10): 1085-96, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27406592
13.
Genome-wide association study identifies genetic risk underlying primary rhegmatogenous retinal detachment.
Hum Mol Genet
; 22(15): 3174-85, 2013 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23585552
14.
Prevention of retinal detachment in Stickler syndrome: the Cambridge prophylactic cryotherapy protocol.
Ophthalmology
; 121(8): 1588-97, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24793526
15.
Alternative splicing modifies the effect of mutations in COL11A1 and results in recessive type 2 Stickler syndrome with profound hearing loss.
J Med Genet
; 50(11): 765-71, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23922384
16.
Re: Baumgarten et al.: Vitrectomy with and without encircling band for pseudophakic retinal detachment with inferior breaks: VIPER Study Report No. 3. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018 Nov;256(11):2069-2073. doi: 10.1007/s00417-018-4106-6. Epub 2018 Aug 23.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 257(4): 843, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30788608
17.
Single-Port Vitrectomy and "Oleodelamination" for the Management of Retinal Detachment Complicated by Proliferative Vitreoretinopathy.
Retina
; 39 Suppl 1: S125-S128, 2019 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28541958
18.
Posterior vitreous detachment and retinal tear - a prospective study of community referrals.
Eye (Lond)
; 38(4): 786-791, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37798362
19.
Refinements in the use of silicone oil as an intraocular tamponade.
Eye (Lond)
; 2024 Mar 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38548945
20.
Use of vitreous phenotype as a key clinical marker to identify Ocular-only Stickler syndrome in a family with Marfan syndrome.
Eur J Ophthalmol
; 34(1): NP1-NP5, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37032444