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1.
Med Wieku Rozwoj ; 7(1): 21-5, 2003.
Artigo em Polonês | MEDLINE | ID: mdl-13130165

RESUMO

We present the results of complex clinical examination of children affected with sensorineural hearing loss. The siblings (minimum two) were born from unaffected parents and came from twelve families. Molecular studies confirmed genetic background of hearing loss in 6 families and enabled identification of GJB2 mutations in investigated probants.


Assuntos
Conexinas/genética , Saúde da Família , Perda Auditiva Neurossensorial/genética , Mutação , Adolescente , Criança , Conexina 26 , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Genótipo , Perda Auditiva Neurossensorial/patologia , Humanos , Masculino
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