Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 104(5): 948-956, 2019 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30982612
2.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol
; 90(2): 274-284, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
3.
Oligosaccharyltransferase complex-congenital disorders of glycosylation: A novel congenital disorder of glycosylation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1460-1465, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32267060
4.
Biallelic variants in CTU2 cause DREAM-PL syndrome and impair thiolation of tRNA wobble U34.
Hum Mutat
; 40(11): 2108-2120, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31301155
5.
Quantitative phenotypic and network analysis of 1q44 microdeletion for microcephaly.
Am J Med Genet A
; 173(4): 972-977, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28328126
6.
Nasal Pain as an Aura to a Complex Partial Seizure.
Can J Neurol Sci
; 43(3): 424-6, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26795558
7.
Gut Microbiota, the Ketogenic Diet and Epilepsy.
Pediatr Neurol Briefs
; 32: 10, 2018 Sep 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30275670
8.
Teaching Video NeuroImages: Atypical childhood epilepsy with centrotemporal spikes: Seizures often discussed, rarely seen.
Neurology
; 93(24): e2308-e2309, 2019 12 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31819002
9.
Burst suppression on EEG: Not always an ominous sign.
Seizure
; 51: 190-192, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28910738