Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30982609
2.
Genetic and phenotypic heterogeneity in KIAA0753-related ciliopathies.
Am J Med Genet A
; 188(1): 104-115, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34523780
3.
BGN Mutations in X-Linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1243-1248, 2016 06 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27236923
4.
John M Opitz: Physician, morphologist, scholar, editor (1935-2023).
Am J Med Genet A
; 194(3): e63482, 2024 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-37990419
5.
PIGQ glycosylphosphatidylinositol-anchored protein deficiency: Characterizing the phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1270-1275, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31148362
6.
Monoallelic and biallelic mutations in MAB21L2 cause a spectrum of major eye malformations.
Am J Hum Genet
; 94(6): 915-23, 2014 Jun 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24906020
7.
Identification of biallelic LRRK1 mutations in osteosclerotic metaphyseal dysplasia and evidence for locus heterogeneity.
J Med Genet
; 53(8): 568-74, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27055475
8.
Guiding Registry for Skeletal Dysplasia. Rational Approach in Classification.
Pediatr Endocrinol Rev
; 15(Suppl 1): 102-108, 2017 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-29292873
9.
Microdeletions on 6p22.3 are associated with mesomelic dysplasia Savarirayan type.
J Med Genet
; 52(7): 476-83, 2015 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26032025
10.
Beyond osteogenesis imperfecta: Causes of fractures during infancy and childhood.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 169(4): 314-27, 2015 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26531771
11.
Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2869-92, 2015 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26394607
12.
Chondrodysplasia and abnormal joint development associated with mutations in IMPAD1, encoding the Golgi-resident nucleotide phosphatase, gPAPP.
Am J Hum Genet
; 88(5): 608-15, 2011 May 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21549340
13.
Confirmation of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6B type.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2934-2935, 2018 12.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30284759
14.
Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia.
Nat Genet
; 30(2): 215-20, 2002 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11799392
15.
Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 154-64, 2012 Aug 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791316
16.
Mutations in MMP9 and MMP13 determine the mode of inheritance and the clinical spectrum of metaphyseal anadysplasia.
Am J Hum Genet
; 85(2): 168-78, 2009 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19615667
17.
John M Opitz, Founder of AJMG, awarded the German Merit of Honor.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1145-1146, 2017 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28371267
18.
Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1368-74, 2008 Jun.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-18513679
19.
TBX15 mutations cause craniofacial dysmorphism, hypoplasia of scapula and pelvis, and short stature in Cousin syndrome.
Am J Hum Genet
; 83(5): 649-55, 2008 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19068278
20.
Heterozygous C-propeptide mutations in COL1A1: osteogenesis imperfecta type IIC and dense bone variant.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2269-73, 2011 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21834035