Detalhe da pesquisa
1.
Sequence variants associating with urinary biomarkers.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1199-1211, 2019 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30476138
2.
COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA.
BMC Med Genet
; 18(1): 129, 2017 11 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29137621
3.
Compound heterozygous mutations in UBA5 causing early-onset epileptic encephalopathy in two sisters.
BMC Med Genet
; 18(1): 103, 2017 10 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28965491
4.
A loss-of-function variant in ALOX15 protects against nasal polyps and chronic rhinosinusitis.
Nat Genet
; 51(2): 267-276, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30643255
5.
A homozygous loss-of-function mutation leading to CYBC1 deficiency causes chronic granulomatous disease.
Nat Commun
; 9(1): 4447, 2018 10 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30361506
6.
Whole-genome sequencing identifies rare genotypes in COMP and CHADL associated with high risk of hip osteoarthritis.
Nat Genet
; 49(5): 801-805, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28319091
7.
Common and rare variants associating with serum levels of creatine kinase and lactate dehydrogenase.
Nat Commun
; 7: 10572, 2016 Feb 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26838040
8.
Epigenetic and genetic components of height regulation.
Nat Commun
; 7: 13490, 2016 11 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27848971
9.
Corrigendum: Whole-genome sequencing identifies rare genotypes in COMP and CHADL associated with high risk of hip osteoarthritis.
Nat Genet
; 49(8): 1286, 2017 07 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28747754