Detalhe da pesquisa
1.
Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 200-208, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37853102
2.
Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare disease.
Genome Med
; 16(1): 32, 2024 Feb 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38355605
3.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38746462
4.
The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 81-88, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36114283
5.
Correction: Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 248, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37973950
6.
The relationship between disease activity and radiologic progression in patients with rheumatoid arthritis: a longitudinal analysis.
Arthritis Rheum
; 50(7): 2082-93, 2004 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15248205