Detalhe da pesquisa
1.
Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 115-24, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26025547
2.
A rare case of hypomelanosis of Ito presenting with generalized alopecia.
Minerva Pediatr
; 68(5): 382-3, 2016 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27467104
3.
Bartonella henselae infection associated with Guillain-Barre syndrome.
Pediatr Infect Dis J
; 25(1): 90-1, 2006 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16395116
4.
Acute myelitis in a child: current hypotheses.
Pediatr Neurol
; 35(6): 430-2, 2006 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17138014
5.
Migraine-like attacks in child with Sturge-Weber syndrome without facial nevus.
Pediatr Neurol
; 32(2): 131-3, 2005 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15664776
6.
[Diagnosis of coeliac disease in patients with isolated neuropsychological symptoms. Cases reports]. / Diagnosi di malattia celiaca in pazienti con manifestazioni neurologiche e psichiche isolate: case report.
Pediatr Med Chir
; 27(6): 43-5, 2005.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-16922014
7.
Periventricular nodular heterotopia: report of a pediatric series.
J Child Neurol
; 17(4): 300-4, 2002 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12088088
8.
Molecular cytogenetic characterization of a de novo mosaic supernumerary ring chromosome 7: report of a new patient.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2955-9, 2008 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18924230
9.
Molecular cytogenetic characterization of an interstitial deletion of chromosome 21 (21q22.13q22.3) in a patient with dysmorphic features, intellectual disability and severe generalized epilepsy.
Eur J Med Genet
; 55(5): 362-6, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22548977
10.
Pitt-Hopkins syndrome: report of a case with a TCF4 gene mutation.
Ital J Pediatr
; 36: 12, 2010 Feb 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20205897
11.
Molecular cytogenetic characterization of a translocation t(13;22)(q22.3;q11.23) in a patient with idiopathic partial epilepsy.
Epilepsy Res
; 86(1): 89-93, 2009 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19539447