Detalhe da pesquisa
1.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34314705
2.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36430143
3.
Comprehensive Recommendations for the Clinical Management of Pregnant Women With Noninvasive Prenatal Test Results Suspicious of a Maternal Malignancy.
JCO Oncol Pract
; : OP2300594, 2024 Apr 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38608208
4.
Non-invasive prenatal testing: when results suggests maternal cancer.
Med Genet
; 35(4): 285-295, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38835737
5.
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 461-468, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36747006