Detalhe da pesquisa
1.
Acylpeptide hydrolase (APEH) sequence variants with potential impact on the metabolism of the antiepileptic drug valproic acid.
Metab Brain Dis
; 34(6): 1629-1634, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31363986
2.
Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 44-9, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27477828
3.
d-Glycerate kinase deficiency in a neuropediatric patient.
Brain Dev
; 42(2): 226-230, 2020 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31837836
4.
Further evidence that d-glycerate kinase (GK) deficiency is a benign disorder.
Brain Dev
; 39(6): 536-538, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28190537
5.
Heterozygous Monocarboxylate Transporter 1 (MCT1, SLC16A1) Deficiency as a Cause of Recurrent Ketoacidosis.
JIMD Rep
; 29: 33-38, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26608392