Detalhe da pesquisa
1.
De novo variants implicate chromatin modification, transcriptional regulation, and retinoic acid signaling in syndromic craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 110(5): 846-862, 2023 05 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37086723
2.
Molecular genetics of human developmental neurocranial anomalies: towards "precision surgery".
Cereb Cortex
; 33(6): 2912-2918, 2023 03 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35739418
3.
De novo mutations in the BMP signaling pathway in lambdoid craniosynostosis.
Hum Genet
; 142(1): 21-32, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35997807
4.
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia.
Genet Med
; 25(1): 143-150, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36260083
5.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37154149
6.
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders.
J Med Genet
; 59(2): 165-169, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33436522
7.
A genome-wide case-only test for the detection of digenic inheritance in human exomes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(32): 19367-19375, 2020 08 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32719112
8.
Mutations in TFAP2B and previously unimplicated genes of the BMP, Wnt, and Hedgehog pathways in syndromic craniosynostosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(30): 15116-15121, 2019 07 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31292255
9.
Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy.
Hum Genet
; 140(7): 1109-1120, 2021 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-33944996
10.
De novo mutations in inhibitors of Wnt, BMP, and Ras/ERK signaling pathways in non-syndromic midline craniosynostosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(35): E7341-E7347, 2017 08 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28808027
11.
Non-syndromic single-suture craniosynostosis in triplets.
Childs Nerv Syst
; 34(6): 1241-1245, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29460062
12.
The Etiology of Neuronal Development in Craniosynostosis: A Working Hypothesis.
J Craniofac Surg
; 29(1): 49-55, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29049144
13.
Highly efficient targeted mutagenesis in axolotl using Cas9 RNA-guided nuclease.
Development
; 141(10): 2165-71, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24764077
14.
Concurrent impact of de novo mutations on cranial and cortical development in nonsyndromic craniosynostosis.
J Neurosurg Pediatr
; 33(1): 59-72, 2024 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37890181
15.
Molecular Scalpels: The Future of Pediatric Craniofacial Surgery?
Plast Reconstr Surg
; 152(2): 409-412, 2023 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36912935
16.
Quantifying the Impact of Genetics on Neurocognition in Nonsyndromic Sagittal Craniosynostosis.
Plast Reconstr Surg
; 152(2): 300e-306e, 2023 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36912936
17.
Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts.
Nat Med
; 29(3): 667-678, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36879130
18.
Genetic Influence on Neurodevelopment in Nonsyndromic Craniosynostosis.
Plast Reconstr Surg
; 149(5): 1157-1165, 2022 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35286293
19.
Virtual Neurocognitive Testing in Craniofacial Surgery.
Plast Reconstr Surg
; 149(6): 1413-1416, 2022 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35413035
20.
Impaired neurogenesis alters brain biomechanics in a neuroprogenitor-based genetic subtype of congenital hydrocephalus.
Nat Neurosci
; 25(4): 458-473, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35379995