Detalhe da pesquisa
1.
Common variants at 9p21 and 8q22 are associated with increased susceptibility to optic nerve degeneration in glaucoma.
PLoS Genet
; 8(4): e1002654, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22570617
2.
Mutations in a BTB-Kelch protein, KLHL7, cause autosomal-dominant retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 84(6): 792-800, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19520207
3.
Evaluation of an Algorithm for Identifying Ocular Conditions in Electronic Health Record Data.
JAMA Ophthalmol
; 137(5): 491-497, 2019 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30789656
4.
Madeline 2.0 PDE: a new program for local and web-based pedigree drawing.
Bioinformatics
; 23(14): 1854-6, 2007 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17488757
5.
Mutations in TCF8 cause posterior polymorphous corneal dystrophy and ectopic expression of COL4A3 by corneal endothelial cells.
Am J Hum Genet
; 77(5): 694-708, 2005 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16252232
6.
A locus for posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD3) maps to chromosome 10.
Am J Med Genet A
; 130A(4): 372-7, 2004 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15384081
7.
Age-related macular degeneration: a high-resolution genome scan for susceptibility loci in a population enriched for late-stage disease.
Am J Hum Genet
; 74(3): 482-94, 2004 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14968411