Detalhe da pesquisa
1.
Duplications disrupt chromatin architecture and rewire GPR101-enhancer communication in X-linked acrogigantism.
Am J Hum Genet
; 109(4): 553-570, 2022 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35202564
2.
Filamin A is involved in human intrahepatic cholangiocarcinoma aggressiveness and progression.
Liver Int
; 44(2): 518-531, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38010911
3.
FAF1 Gene Involvement in Pituitary Corticotroph Tumors.
Horm Metab Res
; 2023 Dec 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38065537
4.
Prkar1a haploinsufficiency ameliorates the growth hormone excess phenotype in Aip-deficient mice.
Hum Mol Genet
; 29(17): 2951-2961, 2020 10 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32821937
5.
Genetics, clinical features and outcomes of non-syndromic pituitary gigantism: experience of a single center from Sao Paulo, Brazil.
Pituitary
; 24(2): 252-261, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33156432
6.
Interaction of AIP with protein kinase A (cAMP-dependent protein kinase).
Hum Mol Genet
; 27(15): 2604-2613, 2018 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29726992
7.
Diagnosis and Treatment of Parasellar Lesions.
Neuroendocrinology
; 110(9-10): 728-739, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32126547
8.
Correction: FAF1 Gene Involvement in Pituitary Corticotroph Tumors.
Horm Metab Res
; 2024 Jan 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38190978
9.
Increased Population Risk of AIP-Related Acromegaly and Gigantism in Ireland.
Hum Mutat
; 38(1): 78-85, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27650164
10.
Gigantism and acromegaly due to Xq26 microduplications and GPR101 mutation.
N Engl J Med
; 371(25): 2363-74, 2014 Dec 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25470569
11.
Role of Phosphodiesterases on the Function of Aryl Hydrocarbon Receptor-Interacting Protein (AIP) in the Pituitary Gland and on the Evaluation of AIP Gene Variants.
Horm Metab Res
; 49(4): 286-295, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28427099
12.
MEN1, MEN4, and Carney Complex: Pathology and Molecular Genetics.
Neuroendocrinology
; 103(1): 18-31, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25592387
13.
A novel AVPR2 splice site mutation leads to partial X-linked nephrogenic diabetes insipidus in two brothers.
Eur J Pediatr
; 175(5): 727-33, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26795631
14.
A novel mutation in the upstream open reading frame of the CDKN1B gene causes a MEN4 phenotype.
PLoS Genet
; 9(3): e1003350, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23555276
15.
CD40LG duplications in patients with X-LAG syndrome commonly undergo random X-chromosome inactivation.
J Allergy Clin Immunol
; 143(4): 1659, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30773288
16.
GPR101: Modeling a constitutively active receptor linked to X-linked acrogigantism.
J Mol Graph Model
; 127: 108676, 2024 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38006624
17.
Alteration of the immunophenotype and cytokine profiles in patients affected by neuroendocrine neoplasms.
Endocrine
; 83(3): 810-823, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37845576
18.
Case report: Management of pediatric gigantism caused by the TADopathy, X-linked acrogigantism.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1345363, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38481440
19.
Gigantism, acromegaly, and GPR101 mutations.
N Engl J Med
; 372(13): 1265, 2015 03 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25806919
20.
PAM variants in patients with thyrotrophinomas, cyclical Cushing's disease and prolactinomas.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1305606, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38075079