Detalhe da pesquisa
1.
Access to clinically indicated genetic tests for pediatric patients with Medicaid: Evidence from outpatient genetics clinics in Texas.
Genet Med
; 25(3): 100350, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36547467
2.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35790351
3.
Second instance of co-occurring 22q11.2 deletion syndrome and Williams syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3821-3824, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34235868
4.
Clinical Exome Studies Have Inconsistent Coverage.
Clin Chem
; 66(1): 199-206, 2020 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32609854
5.
Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data.
N Engl J Med
; 380(25): 2478-2480, 2019 06 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31216405