RESUMO
1q44 deletion is a rare syndrome associated with facial dysmorphism and developmental delay, in particular related with expressive speech, seizures, and hypotonia (ORPHA:238769). Until today, the distinct genetic causes for the different symptoms remain not entirely clear. We present a patient with a 2.3-Mb 1q44 deletion, including AKT3, ZBTB18, and HNRNPU, who shows microcephaly, developmental delay, abnormal corpus callosum, and seizures. The genetic findings in this case and a review of the literature spotlight a region between 243 Mb and 245 Mb on chromosome 1q related to the genesis of the typical symptoms of 1q44 deletion.
Assuntos
Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 1 , Corpo Caloso/patologia , Microcefalia/genética , Convulsões/genética , Criança , Humanos , MasculinoRESUMO
Aborda o documento gerado na Conferência Rio 92 (Conferência das Naçöes Unidas sobre Meio Ambiente e Desenvolvimento Humano): Agenda 21, que estabelece princípios e açöes sobre a gestäo ambiental para o século XXI e propöe que cada cidade faça sua Agenda 21 Local com a participaçäo de toda a populaçäo
Assuntos
Estratégias de Saúde Locais , Administração Municipal , Desenvolvimento Sustentável , Brasil , Planejamento de Cidades , Planejamento Ambiental , Estratégias de Saúde GlobaisRESUMO
Apresenta um instrumento de ensino cujo objetivo é divulgar os princípios da Agenda 21 e fornecer subsídios conceituais para professores em geral, auxiliando-os nas discussöes de questöes ambientais e aspectos ligados ao desenvolvimento sustentado bem como estimular técnicos interessados na sua implementaçäo em nível local