Detalhe da pesquisa
1.
A large animal model of RDH5-associated retinopathy recapitulates important features of the human phenotype.
Hum Mol Genet
; 31(8): 1263-1277, 2022 04 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34726233
2.
Bilateral compressive optic neuropathy and outer retinopathy due to optic canal hyperostosis in a child with isolated vitamin a deficiency.
Doc Ophthalmol
; 146(2): 173-180, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36602670
3.
Deep intronic variant in MVK as a cause for mevalonic aciduria initially presenting as non-syndromic retinitis pigmentosa.
Clin Genet
; 102(6): 524-529, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35916082
4.
Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35743313
5.
Rod bipolar cell dysfunction in POLG retinopathy.
Doc Ophthalmol
; 142(1): 111-118, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32567010
6.
DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration.
Genet Med
; 22(12): 2041-2051, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32753734
7.
Unique retinal signaling defect in GNB5-related disease.
Doc Ophthalmol
; 140(3): 273-277, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31720979
8.
Achromatopsia mutations target sequential steps of ATF6 activation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(2): 400-405, 2017 01 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28028229
9.
Biallelic Mutations in GNB3 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Congenital Stationary Night Blindness.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1011-1019, 2016 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27063057
10.
Mutations in C8ORF37 cause Bardet Biedl syndrome (BBS21).
Hum Mol Genet
; 25(11): 2283-2294, 2016 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27008867
11.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 20(4): 435-443, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28771251
12.
Evaluation of light- and dark-adapted ERGs using a mydriasis-free, portable system: clinical classifications and normative data.
Doc Ophthalmol
; 137(3): 169-181, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30357588
13.
Molecular modeling indicates distinct classes of missense variants with mild and severe XLRS phenotypes.
Hum Mol Genet
; 22(23): 4756-67, 2013 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23847049
14.
OTX2 mutations cause autosomal dominant pattern dystrophy of the retinal pigment epithelium.
J Med Genet
; 51(12): 797-805, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25293953
15.
Biallelic mutations in DNAJC21 cause Shwachman-Diamond syndrome.
Blood
; 129(11): 1557-1562, 2017 03 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28062395
16.
Virtual reality headsets for perimetry testing: a systematic review.
Eye (Lond)
; 38(6): 1041-1064, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38036608
17.
Retinal Dystrophies Associated With Peripherin-2: Genetic Spectrum and Novel Clinical Observations in 241 Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(5): 22, 2024 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38743414
18.
A phenotype-genotype correlation study of X-linked retinoschisis.
Ophthalmology
; 120(7): 1454-64, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23453514
19.
Pathognomonic (diagnostic) ERGs. A review and update.
Retina
; 33(1): 5-12, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23263253
20.
Retinal Phenotyping of a Murine Model of Lafora Disease.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 03 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37107612