Detalhe da pesquisa
1.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36493768
2.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35411967
3.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1018, 2023 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37267898
4.
The clinical utility and costs of whole-genome sequencing to detect cancer susceptibility variants-a multi-site prospective cohort study.
Genome Med
; 15(1): 74, 2023 09 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37723522
5.
Blake's pouch cyst in 13q deletion syndrome: Posterior fossa malformations may occur due to disruption of multiple genes.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2442-2445, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28686337
6.
A balanced paternal interchromosomal reciprocal insertion between 5q12.1q13.2 and 20p12.3p12.1 resulting in separate genetic conditions in two siblings.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1930-3, 2016 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27159256
7.
Small interstitial 9p24.3 deletions principally involving KANK1 are likely benign copy number variants.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103618, 2020 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30684669