Detalhe da pesquisa
1.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
2.
Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss-of-function variants in population sequencing data.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1496-1508, 2023 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37633279
3.
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461655
4.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
5.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
6.
Mitochondrial DNA variation across 56,434 individuals in gnomAD.
Genome Res
; 32(3): 569-582, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35074858
7.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
8.
Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD.
Hum Mutat
; 43(8): 1012-1030, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34859531
9.
Author Correction: Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 590(7846): E54, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536626
10.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
11.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
12.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536627
13.
Big Data Smart Socket (BDSS): a system that abstracts data transfer habits from end users.
Bioinformatics
; 33(4): 627-628, 2017 02 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27797780
14.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
Nat Genet
; 56(1): 152-161, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057443
15.
The landscape of regional missense mutational intolerance quantified from 125,748 exomes.
bioRxiv
; 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38645134
16.
Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss of function (pLoF) variants in population sequencing data.
medRxiv
; 2023 Mar 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36945502
17.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
bioRxiv
; 2023 Aug 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36993580
18.
Exome sequencing in bipolar disorder identifies AKAP11 as a risk gene shared with schizophrenia.
Nat Genet
; 54(5): 541-547, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35410376
19.
Systematic single-variant and gene-based association testing of thousands of phenotypes in 394,841 UK Biobank exomes.
Cell Genom
; 2(9): 100168, 2022 Sep 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36778668