Detalhe da pesquisa
1.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet
; 109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35358416
2.
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly.
Hum Genet
; 143(3): 455-469, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38526744
3.
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 26(5): 101087, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38288683
4.
De novo variants in the PABP domain of PABPC1 lead to developmental delay.
Genet Med
; 24(8): 1761-1773, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35511136
5.
Congenital cervical spine malformation due to bi-allelic RIPPLY2 variants in spondylocostal dysostosis type 6.
Clin Genet
; 99(4): 565-571, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33410135