Detalhe da pesquisa
1.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31160754
2.
BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants.
Hum Mutat
; 37(12): 1318-1328, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27633797
3.
Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders.
N Engl J Med
; 369(16): 1502-11, 2013 Oct 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24088041
4.
Exploring the landscape of pathogenic genetic variation in the ExAC population database: insights of relevance to variant classification.
Genet Med
; 18(8): 850-4, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26681313
5.
Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing.
JAMA
; 312(18): 1870-9, 2014 Nov 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25326635
6.
Evidence for replicative mechanism in a CHD7 rearrangement in a patient with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3182-6, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23956205
7.
Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 32(4): 315-20, 2012 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22467161
8.
Molecular defects in human carbamoy phosphate synthetase I: mutational spectrum, diagnostic and protein structure considerations.
Hum Mutat
; 32(6): 579-89, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21120950
9.
Type I hyperprolinemia: genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 31(8): 961-5, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20524212
10.
An ethnic-specific polymorphism in the catalytic subunit of glutamate-cysteine ligase impairs the production of glutathione intermediates in vitro.
Mol Genet Metab
; 101(1): 55-61, 2010 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20655259
11.
PRODH variants and risk for schizophrenia.
Amino Acids
; 35(4): 673-9, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18528746
12.
Ethnic diversity in a critical gene responsible for glutathione synthesis.
Free Radic Biol Med
; 34(1): 72-6, 2003 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12498981
13.
Lysinuric Protein Intolerance Presenting with Multiple Fractures.
Mol Genet Metab Rep
; 1: 176-183, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25419514
14.
POLG mutation in a patient with cataracts, early-onset distal muscle weakness and atrophy, ovarian dysgenesis and 3-methylglutaconic aciduria.
Gene
; 499(1): 209-12, 2012 May 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22405928
15.
Deletions in chromosome 6p22.3-p24.3, including ATXN1, are associated with developmental delay and autism spectrum disorders.
Mol Cytogenet
; 5: 17, 2012 Apr 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22480366
16.
Early onset obesity and adrenal insufficiency associated with a homozygous POMC mutation.
Int J Pediatr Endocrinol
; 2011(1): 5, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21860632
17.
Functional consequences of PRODH missense mutations.
Am J Hum Genet
; 76(3): 409-20, 2005 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15662599
18.
Environmentally determined genetic expression: clinical correlates with molecular variants of carbamyl phosphate synthetase I.
Mol Genet Metab
; 81 Suppl 1: S12-9, 2004 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15050969
19.
Multilocus analysis of hypertension: a hierarchical approach.
Hum Hered
; 57(1): 28-38, 2004.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15133310